Not everybody in this world is lucky enough to have the time, the means, or most importantly the health to go on a long journey like the one we are embarking upon. It would give our adventure a deeper meaning if it could be used for the benefit of those less fortunate than us.

Therefore, we would like to increase the awareness and raise funds for the research and treatment of the Angelman syndrome. We had never heard of this syndrome before hearing the news from our friends that their daughter had been diagnosed with it.

Angelman syndrome is a complex genetic disorder that primarily affects the nervous system. Characteristic features of this condition include delayed development, intellectual disability, severe speech impairment, and problems with movement and balance (ataxia). Most affected children also have recurrent seizures (epilepsy) and a small head size (microcephaly). Delayed development becomes noticeable by the age of 6 to 12 months, and other common signs and symptoms usually appear in early childhood.
Children with Angelman syndrome typically have a happy, excitable demeanor with frequent smiling, laughter, and hand-flapping movements. Hyperactivity, a short attention span, and a fascination with water are common. Most affected children also have difficulty sleeping and need less sleep than usual.

If you would like to donate please find the charity site here: Angelman Syndrome Foundation.

Thank you!

Það eru ekki allir í þessum heimi svo heppnir að hafa tíma, ráð og heilsu til þess að í langt og strangt ferðalag eins og við ætlum að gera. Það myndi gefa ævintýrinu okkar enn meiri tilgang ef við gætum nýtt það til þess að láta gott af okkur leiða og aðstoða þá sem ekki njóta sömu lífsgæða og við.

Því viljum við nýta tækifærið til að auka þekkingu og safna fé til rannsókna og meðferða á Angelman heilkenninu. Við höfðum ekki heyrt af þessu ákveðna heilkenni fyrr en við fréttum frá vinum okkar að dóttir þeirra hefði greinst með það.

Einkenni Angelmans-heilkennis sem koma alltaf fram eru seinþroski, hreyfingar- og jafnvægistruflanir, ósamhæft göngulag (e. gait ataxia), miklir tal- og málörðugleikar og óvenjuleg hegðun sem lýsir sér í löngum tilefnislausum hlátursköstum og mikilli brosmildi. Á íslensku hefur heilkennið verið nefnt síkæti. Einnig koma oft fram (>80% tilvika) seinkaður og ósamsvarandi höfuðvöxtur sem leiðir til lítils höfuðs (e. microcephaly) við tveggja ára aldur, flogaköst sem koma oftast í ljós fyrir þriggja ára aldur og óeðlilegt heilarafrit (e. electroencelography). Tengd einkenni (20-80% tilvika) eru meðal annars flatur hnakki, skúffumunnur (e. prognathia), breiður munnur og bil milli tanna, tileygð (e. strabismus), föl húð og að lokum ljóst hár og augu, í samanburði við aðra fjölskyldumeðlimi.

Ef þú vilt leggja þitt af mörkum getur þú lagt söfnuninni lið hér: Angelman Syndrome Foundation.

Kærar þakkir